第256章 你救的不只是一个人，是这个家里的好几代人 (3 / 11)

        张父确诊HAE I型，C1酯酶抑制物定量0.09g/L，功能性检测38%。

        张秀芳确诊HAE I型，C1酯酶抑制物定量0.11g/L，功能性检测42%。

        张雨萱确诊HAE I型基因携带，SERPING1基因致病性突变阳性，C1酯酶抑制物定量偏低但未达显著异常。

        张宇航确诊HAE I型基因携带，基因突变阳性，各项指标暂处于正常低限。

        四例新确诊。

        加上张月和张涛，这个家系共确诊六例HAE I型患者，跨越三代。

        基因检测显示所有患者携带的是同一个SERPING1基因的错义突变，C.1198C＞T。

        遗传源头追溯到张父这一代，而张父的姐姐张秀芳也携带了同一突变。

        说明这个突变至少在他们的上一代就已经存在。

        陆晨整理完所有数据后，第一时间给所有确诊者制定了个体化的治疗和预防方案。

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