第253章 我也得了这个病? (7 / 12)
当然也存在新发突变的可能性,但概率较低。
这个家系如果能完整地筛查出来,不仅有极高的临床价值,在学术上也是一个非常有分量的病例系列报告。
国内关于HAE家系调查的报道并不多,尤其是涉及三代以上的完整家系。
陆晨拿起手机,给李森发了一条消息。
【陆晨:主任,张月复诊的时候她弟弟也出现了疑似HAE的症状,我已经开了初筛检查】
【陆晨:她父亲和姑姑也有类似表现,我怀疑是家族聚集性病例】
【陆晨:打算启动家系筛查,需要跟遗传咨询门诊协调】
李森的回复很快。
【李森:家系调查?你确定?】
【陆晨:确定,症状分布符合常染色体显性遗传模式】
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